說起“基因”這個詞兒，大家應該都不陌生。2013年，37歲的好萊塢知名女星安吉麗娜·朱莉通過《紐約時報》發表文章《我的醫療決定》，對外公布她在不久之前已完成預防性的雙乳腺切除術，以降低患癌風險，引起世界震驚及關注。

在“朱莉效應”的帶動下，咨詢基因檢測，乳腺切除手術的電話，讓各大醫院忙昏了頭。甚至連一些醫生也未能免俗，北京協和醫院急診科醫生于鶯曾在微博上曬道，某天她下夜班后，在自家醫院作了BRCA1/2基因檢測，只因“家族中兩名女性得了乳腺癌”。

而在對朱莉的勇敢表示欽佩的同時，人們也在疑惑，為了防癌切乳，究竟值不值得？消費級基因檢測的意義有多大，是否值得效仿及推廣？

初衷：私人訂制健康檔案

我們都知道，基因在很大程度上是可以支配我們的生命的，支持著生命的基本構造和性能。基因檢測的用途初衷，即在不同的階段，為不同的人訂制私屬健康管理檔案，提高生命質量。

1.疾病的預防：現代醫學認為，疾病是由于先天性的基因秉性和后天的外在環境共同影響的結果。通過基因檢測，可以預測個人患病風險，并向受檢者提出生活上的建議和指導，改善生活環境和生活習慣，從而及早預防腫瘤及其他疾病的發生；

2.可以得到自己的人體生命說明書：可以了解自己的遺傳背景，獲得個性化的健康咨詢管理服務，做到早知道、早預防、早治療，避免高風險疾病的發生，從而提高生活質量；

3.提供健康管理和體檢建議：疾病易感基因檢測能預知個體的患病風險，更有針對性的進行高風險疾病的體檢和規劃。例如，檢測出乳腺癌高風險，除常規體檢外可以定期進行這方面的檢查，如定期進行乳房自檢、超聲和鉬靶等檢查。

4.可以選擇健康的生活方式：每個人都有自己的嗜好和習慣以及營養代謝能力，如喝咖啡、抽煙、飲酒、鈣、鐵維生素吸收能力等。由于遺傳因素，每個人對煙、酒、咖啡等的耐受量，代謝和營養吸收不一樣，避免造成不必要的傷害和盲目補充營養保健品。

質疑：非醫學用途的“行騙工具”

據《中國青年報》報道，2015年江蘇農民陳偉珊在參觀某保健品公司總部時，被推銷花費了30多萬元購買基因檢測。她收到的基因檢測報告顯示：其在宮頸癌、膽固醇代謝、系統性紅斑狼瘡、阿爾茨海默癥等癥狀上的遺傳危險系數過高，而解決方案是購買某品牌的保健品。老人意識到上當后，最終投河自盡。

一時間，消費基因檢測是“智商稅”“行騙工具”的輿論甚囂塵上。

在2017年舉行的第三屆精準醫療與基因測序大會上，一些業內專家對將基因檢測用于非醫學用途進行了抨擊。

“一些非醫學的基因檢測可能會污名化醫學的基因檢測，這是我們憂心忡忡并且無能為力的事。非醫學檢測，作為一個商業產品，只要不違反商業監管條例，是沒有人會管的。”當時，北京協和醫科大學基礎醫學研究所教授黃尚志的言語中滿是無奈。黃尚志表示，非醫學應用包括法醫檢測、健康管理以及一些娛樂性檢測。其中，娛樂性檢測指的是祖源檢測、天賦基因檢測等。

中日醫院運動障礙與神經遺傳病研究中心負責人顧衛紅則指出，將基因檢測用于健康管理也存在一定的問題。“健康管理，要將臨床數據、用戶的健康數據與基因數據結合起來看。目前，臨床數據和用戶的健康數據，這兩方面都比較薄弱，在這種狀況下，即使基因數據量很大，也無法有效指導健康管理。”

爭議：基因與疾病尚未確定關系

章華（化名）是一家知名基金的創始合伙人，他曾在接受《中國企業家》時說，“即使在美國，大家對于消費基因檢測的爭議也很大。基于技術和商業模式上的弊端，我短期內不會在這個領域下單（投資）。”

相關醫學和遺傳學專家表示：有疾病風險并不意味著一定發病。上述那家公司正是利用了陳老太對基因認識的盲區，對基因報告做了錯誤導向的解讀，使基因檢測淪為保健品促銷的工具。

市場上還有一種關于兒童天賦的基因檢測比較流行，一些幼兒園要求小孩入園前就要這個檢測。這項檢測不僅費用高昂，更關鍵的是，家長花了錢，拿到的報告可能并不準確。專家在審看完一家公司的報告樣本后就發現，其中一些基因要么查不到，要么使用有誤。比如，在一份天賦基因檢測報告中，用于檢測孩子智力情況的一個叫做CPXCR1的基因，在國際權威基因數據庫中根本查不到；而另一個用于檢測智力的IGFBPRP1基因，在權威數據庫中也并沒有這個基因和諸多智力因素相關的記載。專家表示，以某一兩個基因來判斷孩子是否具有天賦，目前并沒有科學依據，建議大家不要盲目相信廣告宣傳。

目前，購買基因檢測“套餐”的消費者的動因大多集中在預測疾病的概率以防患于未然。希望能夠通過基因信息的分析掌控自我健康，更方便地獲取疾病的遺傳易感信息，對未來生活方式和健康計劃做出更好的選擇和傾向性規劃。對此，美國杜克大學分子癌癥生物學博士、癌癥新藥研究員李治中在接受采訪時說：基因檢測主要是通過對DNA位點的分析，來得出結論，我們理解為每個人是30億個編碼，所謂的位點不同是指在這30億個的某一個位置。比如，絕大多數人都是A，但是你是T或者G，而這一位點又恰巧和疾病相關，比如說在A是正常人，那么G可能患病的風險就高一些。通過儀器對樣本得出數據只是第一步，基因檢測更重要的是對數據的分析能力，想得到一份滿意的報告，往往需要滿足一系列關鍵條件：第一，檢測水平得非常高，把不同的地方測出來；第二，最大的難點是解讀。不同的位點信息怎么知道它對應何種疾病或問題，這就需要一個強大的數據庫，然而每家公司并不一定擁有自己的數據庫，因此當下的基因檢測公司的解讀是比較混亂的。

目前，基因檢測技術在國內尚處于起步階段，技術標準、市場準入標準等都有待填充。市場運作過程當中，許多基因檢測機構并不具備分析解讀條件，只能將血液或唾液樣本委托給第三方基因檢測機構進行檢測。至于所謂的天賦分析，目前的技術并不能達到。李治中表示他相信有天賦的存在，但是一定是是很多的位點的組合，現在的研究還沒有到這一步。

中國科學院神經科學研究所研究員仇子龍也表示，基因跟疾病的發病有關系，但現在的研究水平還沒有確定關系。臨床上的發病率沒有一個是通過基因檢測出來的，都是通過統計的方法計算的。如果是基因型的疾病，不需要花錢去基因檢測公司檢測概率，醫院里可以準確地告訴你結果。那些常見疾病，比如哮喘、肝硬化、癌癥等都不能靠基因檢測確診。

結果：更像普遍意義上的健康守則

從行為學上看，根據劍橋大學發表在英國醫學期刊上的回顧分析表明，評估患病風險的基因檢測并不能促使人們選擇更健康的生活方式，而負面的檢測結果也不會使人們變得消極，讓他們的生活方式變得更糟。

到目前為止，基因檢測結果更像是普遍意義上的健康守則，對于疾病的預測更像是人們健康焦慮的一劑心理“安慰劑”、緩解焦慮的定心丸。

能預知風險，是件好事。基因檢測，主要是提供檢測者可能罹患疾病的風險機率，它的范圍從低風險到一般風險，再到高度風險，讓其能自我檢視該疾病可能的狀況。但必須強調的是，即使檢測結果顯示處在高度風險這一端，也不是表示會百分之百會發生該疾病，只是相對而言，風險值較高。

最新的研究結果表明，器官的功能或者疾病的產生和發展過程遠不是一個或幾個基因就能完全調控的。疾病的進程受后天環境的影響，遠比受先天基因的影響要明顯。

基因檢測或許更適用于確診患者的精準醫療，而非“算命式”的預測。了解到自己的特性，就可以積極主動的采取預防措施，降低實際得病風險，預防大于治療，這才是基因檢測的最根本的意義所在。

總的來看，廣大消費者“我從哪里來”的好奇心加上對于健康的焦慮共同織就了基因檢測的誘人圖景。但由于目前人類對自身基因組的研究還處于起步階段，再加上商業環境還不夠成熟，基因檢測相關的質量標準和監管手段也有待完善。

未來：或將成為罕見病精準治療有效途徑

世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口的0.065%～0.1%之間的疾病或病變。據統計，全球約有7000多種罕見病，其中有八成左右是遺傳缺陷所致，而中國的罕見病患者約有2000萬，每年新增20萬。

有報道顯示，罕見病患者獲得明確診斷的不到40%，平均確診時間5年。北京大學醫藥國際研究中心教授史錄文的課題組研究發現，35%的罕見病曾被誤診5次以上。對于罕見病患者來說，求醫經歷大多很坎坷，首診就能確診的少之又少，在吳志英教授接診的患者中，甚至有被誤診長達20年的。

隨著科技的發展，基因檢測為罕見病的診斷和鑒別提供了科學的依據。以肝豆狀核變性為例，這是一種常染色體隱性遺傳病，在亞洲人群中的發病率達萬分之一。該病的致病基因為ATP7B，當這個基因發生突變，會導致患者出現排銅功能障礙。

中國罕見病聯盟浙江省協作組主委、浙大二院神經內科主任醫師吳志英表示，基因診斷是確診肝豆狀核變性的金標準。如果出現不明原因的肝功能異常、四肢抖動、口齒不清、走路姿態異常等癥狀，可以考慮到專業的機構進行基因檢測，以便早診早治。

不過，盡管基因檢測技術發展迅速，但對罕見病而言，僅僅依靠技術的進步還遠遠不夠。因為許多基因和表型之間的對應關系尚待研究。即使通過基因檢測發現了基因變異，也并不表明已患上或將患上這種疾病，臨床表型如何與疾病分類、遺傳模式銜接，需要臨床醫生根據患者的病史、表型，結合基因檢測結果來加以判斷。“罕見病的精準診治，還有很長的路要走，需要臨床、科研、政策、產業等方面的共同合作。”吳志英說。

因此，作為一個新生事物，基因檢測應該被大眾用更加理性的眼光對待。